Gen di truyền là gì? Giải mã gen di truyền có vai trò như thế nào trong việc tầm soát và sàng lọc bệnh tật di truyền. Câu trả lời sẽ có ngay trong bài viết sau đây.
Gen di truyền là gì? Gen di truyền có thể hiểu là đơn vị vật chất cơ bản của quá trình di truyền. Gen chứa mọi thông tin cần thiết cho quá trình hình thành, phát triển và hoạt động của một cơ thể.
=> Xem thêm: Chi phí giải mã gen cho trẻ, giá xét nghiệm gen ung thư di truyền
Gen di truyền được cấu tạo từ các DNA. Xuất hiện trong bộ nhiễm sắc thể ở người gồm 46 chiếc với 23 nhiễm sắc thể từ bố và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ. Các nghiên cứu y khoa cho biết, trong cơ thể của người bình thường có khoảng 20.000 – 25.000 gen, chúng kết hợp một cách ngẫu nhiên trong quá trình di chuyển. Vì có số lượng lớn như vậy nên việc giải mã bộ gen rất phức tạp.
Gen di truyền hoạt động như thế nào? Theo các nghiên cứu khoa học được công bố thì gen nằm trên các nhiễm sắc thể là chủ yếu. Trong khi đó, các thông tin di truyền DNA được chứa trong nhân tế bào là trung tâm điều khiển của tế bào khi mà ADN lại được bọc gói thành các nhiễm sắc thể. Do đó, hoạt động của gen di truyền có thể hình dung là quá trình tổng hợp sao chép ADN và tổng hợp phiên mã ARN diễn ra bên trong nhân tế bào. Hay nói cách khác thì bước đầu tiên trong quá trình di truyền chính là phiên mã ARN.
Gen di truyền biểu hiện thông tin trong quá trình hoạt động bằng 4 chữ cái. Mỗi chữ cái sẽ là một bazơ nitơ. Mỗi gen là một đơn vị thông tin di truyền ứng với một đoạn ADN, trải qua quá trình phiên mã thành ARN và dịch mã thành Protein. Nhờ đó mà thông tin chứa trong các sợi ADN sẽ được thể hiện thành các polyme sinh hóa và cũng chính là Protein.
Giải mã gen di truyền rất phức tạp nhưng lại có ý nghĩa vô cùng to lớn trong việc xác định những rối loạn diễn ra trong hoạt động di truyền. Chính những rối loạn này là nguyên nhân dẫn đến những bệnh di truyền khác nhau cần được chẩn đoán và phát hiện sớm.
Ứng dụng của giải mã gen di truyền hiện nay Giải mã gen di truyền còn được gọi là xét nghiệm DNA. Kỹ thuật này được thực hiện với mục đích phát hiện những thay đổi trong di truyền, nhất là các đột biến. Kết quả thu được từ việc phân tích gen di truyền không chỉ để xác định huyết thống mà còn giúp chẩn đoán nguy cơ mắc các bệnh di truyền hay các đột biến gen có khả năng gây bệnh. Do đó, giải mã gen di truyền đóng vai trò rất quan trọng trong chẩn đoán và điều trị nhiều loại bệnh ở giai đoạn sớm.
Giải mã gen di truyền hiện nay được thực hiện với nhiều hình thức khác nhau. Mỗi một hình thức sẽ phù hợp với từng trường hợp và từng người khác nhau. Thông thường, phương pháp xét nghiệm gen sẽ được các chuyên gia khuyến nghị và thực hiện. Sau đây là một số ứng dụng giải mã gen di truyền phổ biến hiện nay:
- Xét nghiệm gen trước hôn nhân: Xét nghiệm này nhằm mục đích phát hiện bệnh di truyền do đột biến gen.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 và có ý nghĩa rất quan trọng trong việc xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh và các bệnh di truyền để có phương án kịp thời và hiệu quả.
- Xét nghiệm gen để tầm soát bệnh mãn tính: Tầm soát và phát hiện sớm các bệnh mãn tính như rối loạn nhịp tim, rối loạn Cholesterol máu di truyền, tiểu đường di truyền,…
- Xét nghiệm chẩn đoán nguy cơ ung thư: Thực hiện xét nghiệm gen để chẩn đoán nguy cơ ung thư và phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm để tiến hành điều trị kịp thời nhằm nâng cao tỉ lệ chữa khỏi là một trong những ứng dụng quan trọng của giải mã gen di truyền.
Để tìm hiểu kỹ lưỡng hơn và sử dụng giải pháp gen phù hợp, bạn hãy liên hệ ngay với Trung Tâm Công Nghệ Y Khoa DNA.
Hyatt Regency Hồ Tràm chủ đầu tư | biệt thự biển hồ tràm | Đầu tư Bất Động Sản Nghỉ Dưỡng | Angsana Residences Ho Tram