Để thực hiện karyotype test, bác sĩ cần mẫu tế bào của thai nhi. Bác sĩ sẽ dựa vào thời gian của thai kỳ và cân nhắc các rủi ro có thể gặp phải để chỉ định phương pháp thực hiện phù hợp.
Các phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ bao gồm:
- Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): lông nhung màng đệm là những cấu trúc nhỏ của mô nhau thai, có chung cấu trúc di truyền với thai nhi. Xét nghiệm lông nhung màng đệm giúp xác định được tình trạng của bộ nhiễm sắc thể thai nhi. Bác sĩ sẽ dùng một cây kim dài để xuyên qua thành bụng vào tử cung, mẫu mô từ nhau thai sẽ được hút ra. Mẫu mô này sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp xác định thai nhi có mắc các vấn đề di truyền, rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể thực hiện trong khoảng từ 10-13 tuần, sớm hơn thời gian có thể thực hiện chọc ối, do đó cha mẹ có thể đưa ra quyết định từ sớm nếu thai nhi có bất thường. Nhược điểm của phương pháp này là có thể gây sảy thai, cứ 100 phụ nữ thực hiện thì có khả năng 1 phụ nữ sẽ bị sảy thai. Do đó, bác sĩ chỉ yêu cầu thực hiện nhiễm sắc thể đồ đối với những bà mẹ có nguy cơ cao.
- Chọc dò ối: là phương pháp lấy tế bào thai nhi bằng cách đưa kim vào buồng ối để hút dịch ối. Chọc ối thường được thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến 20. Mẫu dịch ối thu được sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để thực hiện nhiễm sắc thể đồ. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp kết luận thai nhi có mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh do rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Chọc ối cũng có thể gây sảy thai tuy xác suất có thấp hơn lấy mẫu lông nhung màng đệm. Trong 200 phụ nữ thực hiện chọc ối, 1 người có nguy cơ bị sảy thai.
Khác với những xét nghiệm sàng lọc trước đó (như double test hay triple test) chỉ mang tính chất dự đoán, các xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ như lấy mẫu lông nhung màng đệm hay chọc ối là những xét nghiệm xác định, có tỷ lệ chính xác hơn 99%, giúp xác định các hội chứng dị tật nhiễm sắc thể bẩm sinh.
Có con là một niềm hạnh phúc vô to lớn, nhất là đối với những bậc cha mẹ hiếm muộn. Tuy nhiên sinh ra những đứa trẻ mắc dị tật, kém phát triển sẽ là một gánh nặng mà không bậc cha mẹ nào mong muốn. Do đó, nếu bác sĩ xác định bạn có nguy cơ cao sinh con mắc các bệnh lý rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể, bạn hãy thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Dựa vào kết quả nhiễm sắc thể đồ, bác sĩ sẽ có sự tư vấn phù hợp.
Hiện nay, đã có rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất và có hướng điều trị phù hợp thì các bậc cha mẹ cần chọn các địa chỉ thăm khám uy tín, có chuyên khoa phụ sản cùng đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao.