Hội chứng rối loạn sinh tủy (Myelodysplastic Syndrome – MDS) là một nhóm các rối loạn do các tế bào máu hình thành không bình thường hoặc không hoạt động gây ra.
Hội chứng rối loạn sinh tủy xảy ra khi có bất ổn trong tủy xương, nơi sản sinh ra các tế bào máu.
Rối loạn sinh tủy có nguy hiểm không?
Hội chứng rối loạn sinh tủy là bệnh khá nặng, dai dẳng và rất khó điều trị. Người bệnh có thể tử vong do các biến chứng như: nhiễm trùng, xuất huyết, ứ sắt do truyền máu nhiều lần gây suy chức năng các cơ quan hoặc do chuyển thành bệnh bạch cầu cấp.
Tuy nhiên những người mắc phải căn bệnh này vẫn có hy vọng được điều trị và thường vẫn có thể duy trì sự sống thêm nhiều năm sau khi chẩn đoán. Trong một số trường hợp, hội chứng rối loạn sinh tủy được điều trị bằng cách ghép tủy xương.
Hội chứng rối loạn sinh tủy có liên quan đến nhiều bất thường về nhiễm sắc thể. Hay gặp nhất là mất đoạn hoặc mất toàn bộ nhiễm sắc thể số 5 hoặc 7, ít gặp hơn là mất đoạn các nhiễm sắc thể số 9, 11, 12, 13, 17 hoặc 20.
Đặc trưng của bệnh là sự rối loạn quá trình biệt hóa và tăng sinh của các dòng tế bào máu gây nên tình trạng tạo máu không hiệu quả dẫn đến làm giảm 1, 2 hay 3 dòng tế bào trong máu ngoại vi kết hợp với những rối loạn hình thái và chức năng của 3 dòng hồng cầu, bạch cầu và mẫu tiểu cầu trong tủy xương.
Các dạng rối loạn sinh tủy gồm:
-
Đa hồng cầu nguyên phát: loại rối loạn này xảy ra khi tủy xương sản sinh quá nhiều tế bào máu, đặc biệt là các tế bào hồng cầu. Hơn 95% người bị đa hồng cầu nguyên phát mang đột biến gen JAK2V617F trong máu.
-
Tăng tiểu cầu thiết yếu: xảy ra khi cơ thể sản xuất quá nhiều tế bào tiểu cầu, làm máu bị vón cục. Cục máu đông có thể làm nghẽn mạch máu dẫn đến cơn đau tim hoặc đột quỵ.
-
Chứng xơ cứng tủy: xảy ra khi tủy xương sản sinh quá nhiều collagen hoặc mô xơ trong tủy xương làm giảm khả năng sản xuất các tế bào máu của tủy.
-
Bệnh bạch cầu mạn tính dòng tủy (CML): là một loại ung thư tủy xương, sản sinh ra bạch cầu hạt bất thường.